Una persona puede aparentar estar completamente sana y, sin embargo, sufrir un paro cardíaco repentino sin que una autopsia convencional encuentre una causa evidente. La reciente muerte de Alex Hughes, hijo del exfutbolista del Manchester United, Mark Hughes, ha despertado el interés en un extraño y devastador fenómeno conocido como síndrome de arritmia súbita mortal (SASM).
Alex falleció el pasado mes de junio tras desplomarse en su domicilio. Tras examinar su corazón, no se identificó ninguna explicación estructural clara que justificara el colapso. La investigación posterior determinó que la causa de la muerte fue el SASM, pero ¿qué es realmente este síndrome y cómo se explica?
El SASM se produce cuando una persona muere de forma repentina e inesperada a causa de un paro cardíaco, pero no está clara la causa. Para entender esto, hay que empezar con el hecho de que el corazón no funciona únicamente como una bomba que impulsa sangre, también cuenta con un sistema eléctrico que coordina cada latido.
Las señales eléctricas recorren el órgano siguiendo una secuencia precisa para que sus distintas cavidades se contraigan de manera coordinada. Cuando este sistema se altera, puede producirse una arritmia, y algunas de las que afectan a los ventrículos pueden ser potencialmente mortales.
Una de ellas es la fibrilación ventricular, en la que la actividad eléctrica del corazón se vuelve caótica y los ventrículos dejan de contraerse de manera eficaz. En lugar de bombear sangre, el corazón tiembla y el flujo sanguíneo hacia el cerebro se interrumpe, lo que puede provocar la pérdida del conocimiento. Sin reanimación cardiopulmonar y la descarga de un desfibrilador, la persona puede morir en cuestión de minutos.
Diferencia cardinal
El paro cardíaco no debe confundirse con un infarto. Un infarto ocurre cuando una arteria bloqueada reduce o interrumpe el suministro de sangre a una parte del músculo cardíaco, mientras que un paro cardíaco se produce cuando el corazón deja repentinamente de bombear sangre al organismo. Un infarto puede desencadenar un paro cardíaco, pero ambos fenómenos no son lo mismo y, en los casos de SASM, se sospecha generalmente de una alteración eléctrica del ritmo.
Precisamente esa característica puede hacer que el síndrome sea difícil de identificar mediante una autopsia convencional. Este procedimiento permite detectar daños estructurales, como arterias obstruidas, lesiones del músculo cardíaco o un corazón aumentado de tamaño, pero una alteración eléctrica puede no dejar ninguna señal física evidente.
Afecciones hereditarias
Algunos casos están relacionados con enfermedades hereditarias que afectan los mecanismos microscópicos responsables del movimiento de partículas eléctricamente cargadas dentro y fuera de las células cardíacas. Entre las afecciones vinculadas al SASM se encuentran el síndrome de QT largo, el síndrome de Brugada y la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. Estas enfermedades pueden desestabilizar el ritmo del corazón sin provocar necesariamente cambios estructurales visibles.
La genética puede aportar información adicional cuando una autopsia no consigue establecer una causa. A partir de muestras de ADN conservadas tras una muerte inexplicada, los especialistas pueden buscar variantes relacionadas con enfermedades cardíacas hereditarias, en un procedimiento conocido como autopsia molecular.
Según algunos estudios, se identifica una variante genética en hasta el 13 % de los casos de SASM. Se sabe que, mientras que algunos presentan síntomas previos que pueden ser señales de alerta, como desmayos inexplicables, especialmente durante el ejercicio, palpitaciones o mareos recurrentes, otros tienen el paro cardiaco, tras haber llevado una vida completamente normal y asintomática.
Genética
Los antecedentes familiares de fallecimientos repentinos e inexplicables en parientes directos, sobre todo a edades tempranas, constituyen un indicador crítico de posibles patologías genéticas ligadas al síndrome de muerte súbita cardíaca (SMSC). Debido al carácter hereditario de estos trastornos, el protocolo clínico no se limita a la víctima, sino que se extiende a los familiares cercanos en unidades de cardiología especializadas.
Investigaciones en cientos de familias afectadas revelaron que un 47 % presentaba alguna cardiopatía de base hereditaria, logrando un diagnóstico definitivo en el 11 % de los parientes evaluados; una tasa de detección que alcanza a una de cada cinco familias incluso en decesos catalogados inicialmente como muerte súbita. Asimismo, estudios de seguimiento a largo plazo confirman que la mayor parte de estas patologías se identifican en los primeros cinco años tras el fallecimiento del familiar.
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